ജീവന്റെ തന്മാത്രയെന്ന് വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഡി.എന്.എ.യിലെ രാസഭാഷ വിശകലനം ചെയ്യാനുള്ള ശ്രമങ്ങളുടെ ആദ്യഫലമാണ് 2001 ഫിബ്രവരി 12-ന് പുറത്തുവന്ന ജിനോം രൂപരേഖ. പോരായ്മകള് മാറ്റി ജിനോം രൂപരേഖയുടെ സംശുദ്ധരൂപം 2003 ഓടെ പുറത്തിറക്കാമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞര് കരുതുന്നത്അമേരിക്കന് പ്രസിഡന്റ് ജോര്ജ് ഡബ്ല്യു.ബുഷിനും ഒരു സാധാരണ വിരയ്ക്കും തമ്മില് അടിസ്ഥാനപരമായി എന്തു വ്യത്യാസമാണുള്ളത്? ഇങ്ങനെയൊരു ചോദ്യം തന്നെ എത്ര ബാലിശമാണെന്നു തോന്നിയേക്കാം. ജോര്ജ് ബുഷിനും വിരയ്ക്കും തമ്മില് എന്തു സാമ്യമാണുള്ളതെന്നു വേണ്ടിയിരുന്നില്ലേ ചോദിക്കാന് എന്നും തോന്നിയേക്കാം. ശരി തന്നെ; ഭൂമുഖത്തെ ഏറ്റവും ശക്തനായ ഭരണാധികാരിയെ വെറുമൊരു വിരയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യാനുള്ള ഏതൊരു ശ്രമവും ഒരു പരിധിവരെ ബാലിശമാണ്. ബാലിശതയുടെ ആ പരിധി ഒഴിവാക്കിയ ശേഷം, ഈ ചോദ്യത്തിന് മറുപടി നല്കാന് ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ശ്രമിച്ചാല്, ഒരുപക്ഷേ ആ ഉത്തരം ഇങ്ങനെയായിരിക്കും: ജോര്ജ് ബുഷിനും ഒരു വിരയ്ക്കും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം വെറും 11,000 ജീനുകള് മാത്രം. ഒരു ജീവിയെന്ന നിലയില് ജോര്ജ് ബുഷിന്റെ നിലനില്പ്പ് സാധ്യമാക്കുന്നത് 30,000 -ല് പരം ജീനുകളാണെങ്കില്, നിസ്സാരമെന്ന് നാം കരുതുന്ന വിരയുടെ ജീവിതം കോര്ത്തിണക്കിയിരിക്കുന്നത് 19,000 ജീനുകളാലാണ്!
'ജീന്' എന്ന പദം ശാസ്ത്രസരണിയിലേക്ക് 1909-ല് കടന്നുവന്നെങ്കിലും, ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെയും പ്രവര്ത്തനത്തെയും പറ്റി ശാസ്ത്രലോകം ഇത്ര ആകാംക്ഷാഭരിതമായ മറ്റൊരു സന്ദര്ഭം ഇപ്പോഴത്തേതുപോലെ ചരിത്രത്തിലുണ്ടാവില്ല. ജീവന്റെ രാസാക്ഷരങ്ങളാല് പ്രകൃതി കോറിയിട്ടിട്ടുള്ള ജീനുകളെ ഇത്ര ആദരവോടെ ഇതിനുമുമ്പ് ഒരിക്കലും മനുഷ്യന് സമീപിച്ചിട്ടുമില്ല. ജിനോം വിവരങ്ങളുടെ വെളിപ്പെടല് അങ്ങനെയൊരു സന്ദര്ഭമാണ് ഒരുക്കിയിരിക്കുന്നത്.
'ജീവന്റെ തന്മാത്ര' എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഡി.എന്.എ.യിലെ രാസഭാഷ വിശകലനം ചെയ്യാന് നടക്കുന്ന ശ്രമങ്ങളുടെ ആദ്യഫലമെന്നാണ്, 2001 ഫിബ്രവരി 12-ന് പുറത്തുവന്ന 'ജിനോം രൂപരേഖ' (ജിനോം മാപ്പ്) വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നത്. പല വ്യവസ്ഥാപിത സങ്കല്പങ്ങളെയും 'ജിനോം മാപ്പ്' കടപുഴക്കിയെറിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഒരുപക്ഷേ, ആല്ബര്ട്ട് ഐന്സ്റ്റയിന് വിഭാവനം ചെയ്ത ആപേക്ഷികതാ സിദ്ധാന്തം ശരിയാണെന്നതിനുള്ള തെളിവ് ലഭിച്ച 1919-ലായിരിക്കണം, ശാസ്ത്രത്തിന്റെ മറ്റൊരു ശാഖയില് ഇത്തരമൊരു പ്രകമ്പനം മുമ്പുണ്ടായിട്ടുണ്ടാവുക.
1953-ല് ഡോ.ജയിംസ് വാട്സണും ഫ്രാന്സിസ് ക്രിക്കും ചേര്ന്ന് ഡി.എന്.എ. മാതൃക കണ്ടെത്തിയതു മുതല് ജനിതകശാസ്ത്രരംഗത്തു നടന്ന മുന്നേറ്റങ്ങള്, 'ജിനോം മാപ്പ്' പുറത്തുവന്നതോടെ പുതിയൊരു വഴിത്തിരിവിലെത്തിയിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യ ഡി.എന്.എ.യിലെ മുന്നൂറു കോടിയിലേറെ സങ്കീര്ണ രാസബന്ധങ്ങള് കണ്ടെത്തി, അവയെ ശരിയായ ക്രമത്തില് വായിച്ചെടുക്കുകയെന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ, 1990-ല് ആരംഭിച്ച 'ഹ്യുമന് ജിനോം പദ്ധതി'യെന്ന മഹാസംരംഭം, അതിന്റെ ലക്ഷ്യം ഏതാണ്ട് പൂര്ത്തിയാക്കിയിരിക്കുന്നു എന്ന പ്രഖ്യാപനം കൂടിയാണ് ഈ രൂപരേഖ.
18 രാജ്യങ്ങളില് നിന്നുള്ള പ്രഗത്ഭരായ ആയിരത്തോളം ഗവേഷകര് പങ്കാളികളായ 'ജിനോം പദ്ധതി' എന്ന പൊതുസംരംഭവും, അമേരിക്കയില് മേരിലന്ഡിലെ റോക്ക്വില്ലയില് പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന 'സെലേറ ജിനോമിക്സ്' എന്ന സ്വകാര്യ കമ്പനിയും വെവ്വേറെ നിലയില് ഡി.എന്.എ.യുടെ അപകോഡീകരണം പൂര്ത്തിയാക്കിയ വിവരം പ്രഖ്യാപിച്ചത് 2000 ജൂണ് 26-നാണ്. 'ജീവന്റെ പുസ്തകം' വായനയ്ക്ക് തയ്യാറായിരിക്കുന്നു എന്നായിരുന്നു ആ പ്രഖ്യാപനം. എന്നാല്, ആ മഹാഗ്രന്ഥം ശാസ്ത്രലോകം വായിച്ചു തുടങ്ങിയിരിക്കുന്നു എന്നാണ് ഇപ്പോഴത്തെ പ്രഖ്യാപനത്തിന്റെ കാതല്.
അരനൂറ്റാണ്ടു മുമ്പ് വാട്സണും ക്രിക്കും ഡി.എന്.എ.മാതൃക കണ്ടെത്തിയപ്പോള് അക്കാര്യം 'നേച്ചര്' വാരികയിലാണ് പ്രസിദ്ധപ്പെടുത്തിയത്. അതേ വാരികയില് തന്നെയാണ്, 'ജിനോം പദ്ധതി'യിലെ ഗവേഷകര് തയ്യാറാക്കിയ 'ജിനോംമാപ്പ്' ഇപ്പോള് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. എതിര്ഗ്രൂപ്പായ 'സെലേറ' അവരുടെ കണ്ടെത്തല് 'സയന്സ്' മാസികയില് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.
അമ്പരപ്പിക്കുന്ന സത്യങ്ങള്
'ജീവന്റെ പുസ്തകം' വായിച്ചു തുടങ്ങിയ ശാസ്ത്രലോകം പുറത്തുവിട്ട പല വിവരങ്ങളും അമ്പരപ്പുളവാക്കുന്നവയാണ്. മനുഷ്യജീവിതത്തിനാധാരം 35,000 മുതല് 1.5 ലക്ഷം വരെ ജീനുകളാകാം എന്ന ധാരണ ശരിയല്ലെന്ന് 'ജിനോംമാപ്പ്' വ്യക്തമാക്കുന്നു. വെറും 30,000-ല് പരം ജീനുകളേ മനുഷ്യശരീരത്തിലുള്ളു. (ജിനോംപദ്ധതിയിലെ ഗവേഷകരുടെ കണക്ക് പ്രകാരം ജീനുകളുടെ സംഖ്യ 30,000-നും 40,000-നും മധ്യേയാണ്. എന്നാല്, സെലേറയുടെ കണക്കുപ്രകാരം ഇത് 26,000 മുതല് 39,000 വരെയാണ്). നിസ്സാരമെന്ന് മനുഷ്യന് കരുതുന്ന മറ്റു പല ജീവികളിലെയും ജീനുകളുടെ എണ്ണം, മനുഷ്യരുടേതില് നിന്ന് അത്ര കുറവല്ല. നിമ വിരയ്ക്കും മനുഷ്യനും തമ്മില് ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വ്യത്യാസം 11,000 മാത്രമാണെങ്കില്, എലിയും മനുഷ്യനും തമ്മിലുള്ളത് 300 ജീനുകളുടെ അന്തരം മാത്രമാണ്. ഒരു പഴഈച്ചയുടെ സൃഷ്ടിക്കാവശ്യമായ ജീനുകളുടെ ഇരട്ടി മതി മനുഷ്യനെ സൃഷ്ടിക്കാന്! അസൂയ, അഹന്ത മുതലായ വികാരങ്ങള്ക്കടിപ്പെടുമ്പോള്, ഈ മഹാപ്രപഞ്ചത്തില് മനുഷ്യന് എത്ര നിസ്സാരനാണെന്ന് ചിന്തിക്കാനാണ്, വിഖ്യാത ദാര്ശനികനായ ബര്ട്രാന്ഡ് റസ്സല് ഒരിക്കല് നല്കിയ ഉപദേശം. ഇനി അതിന്റെ ആവശ്യമുണ്ടെന്നു തോന്നുന്നില്ല. ജീനുകളുടെ മഹാഭൂമികയില് മനുഷ്യന്റെ നിസ്സാരത ഇനിയൊരു ശാസ്ത്രവസ്തുത മാത്രം.
വംശമേല്ക്കോയ്മയും കലമഹിമയുമൊന്നും ഒരു സമൂഹത്തിനും അവകാശപ്പെടാനാകില്ലെന്നും ജിനോം വിവരങ്ങള് അടിവരയിട്ടു വ്യക്തമാക്കുന്നു. ജനിതകമായി എല്ലാ മനുഷ്യരും തുല്യരാണ്. വംശങ്ങള്ക്കിടയിലെ ജനിതക വ്യത്യാസം വെറും 0.1 ശതമാനം മാത്രം. വ്യത്യസ്ത വംശങ്ങള് തമ്മിലുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനത്തെക്കാള് അന്തരം ഒരേ വര്ഗത്തിലെ തന്നെ വ്യക്തികള് തമ്മിലുണ്ട്. വംശമഹിമയുടെ പേരില് ഹിറ്റ്ലറെ പോലുള്ള ഏകാധിപതികള് ചെയ്തുകൂട്ടിയ കിരാത പ്രവര്ത്തികള്ക്ക് ശാസ്ത്രത്തിന് മുന്നില് നില്ക്കക്കള്ളിയില്ലാതാകുന്നു. ആഫ്രിക്കക്കാരിയായ ഒരു ആദിമാതാവില് നിന്നാണ് മനുഷ്യകുലം രൂപപ്പെട്ടതെന്നതാണ് 'ജിനോംമാപ്പ്' രൂപപ്പെടുത്തിയവര് എത്തിയ കൗതുകകരമായ മറ്റൊരു നിഗമനം.
ജിനോം ഭൂമികയിലെ വിശേഷങ്ങള്
മനുഷ്യശരീരത്തില് 100 ട്രില്യണ് കോശങ്ങള് ഉണ്ടെന്നാണ് കണക്ക്. (ഒരു ട്രില്യണ് = ഒരു ലക്ഷംകോടി). ഈ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും കേന്ദ്രത്തില് (കോശമര്മത്തില്) ജീവന്റെ തന്മാത്രയായ ഡി.എന്.എ. സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു. 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലായാണ് ഡി.എന്.എ.തന്മാത്ര ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. കോടിക്കണക്കിന് പടികളുള്ള ഒരു പിരിയന് ഗോവണിയുടെ ആകൃതിയാണ് ഡി.എന്.എ.യുടേത്. അതിലെ ഗോവണിപ്പടികളാണ് 'ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള്'. അഡനൈന് (A), തൈമൈന് (T), ഗ്വാനൈന് (G), സൈറ്റോസൈന് (C) എന്നീ ഉപയൂണിറ്റുകള് കൊണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള് നിര്മിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ രാസ ഉപയൂണിറ്റുകളാണ് ബേസുകള്. ബേസുകളില് A, T യോടും G, C യോടും മാത്രമേ കൂട്ടുചേരൂ. ഇത്തരം 310 കോടി രാസബന്ധങ്ങള് ഡി.എന്.എ.യിലുണ്ട്.
ശരീരത്തിന്റെ ഓരോ പ്രവര്ത്തനത്തിനും ആധാരമായ പ്രോട്ടീനുകള് ഉത്പാദിപ്പിക്കാന് ആവശ്യമായ രാസനിര്ദേശങ്ങള് അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഡി.എന്.എ.ശ്രേണീഭാഗങ്ങളാണ് ജീനുകള് എന്നു വിളിക്കുന്നത്. ഒരാളുടെ ജനനം മുതല് മരണം വരെയുള്ള മുഴുവന് ജീവല്പ്രവര്ത്തനങ്ങള്ക്കും അടിസ്ഥാനമായ രാസനിര്ദേശങ്ങളാണ് ജീനുകളിലുള്ളത്. ഒരാള്ക്കെത്ര ഉയരമുണ്ടാകണം, തൊലി കറുത്തിരിക്കണോ വെളുത്തിരിക്കണോ, കണ്ണിന്റെ നിറമെന്താകണം, ചുരുണ്ട തലമുടി വേണോ കോലന്മുടി മതിയോ എന്നിങ്ങനെയുള്ള എല്ലാ കാര്യങ്ങളും ജീനുകളില് തീരുമാനിക്കപ്പെടുന്നു.
'ജിനോം മാപ്പ്' തയ്യാറാക്കിയ ഗവേഷകര് കണ്ട ഒരു പ്രത്യേകത, മറ്റു ജീവികളുടെ ഡി.എന്.എ.യിലേതു പോലെ, മനുഷ്യ ഡി.എന്.എ.യില് ജീനുകള് എല്ലായിടത്തും ഒരേപോലെ വിതരണം ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ല എന്നതാണ്. ജീനുകളുടെ വിതരണക്രമത്തിലാണ് മനുഷ്യജിനോം മറ്റുള്ള ജീനുകളില് നിന്ന് പ്രകടമായും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. മനുഷ്യന്റെ ജിനോം ഭൂമികയിലൂടെ കടന്നു പോകുമ്പോള് ഗവേഷകരെ അമ്പരപ്പിച്ചത്, വളരെ വിശാലമായ 'തരിശുനിലങ്ങളും' ജീനുകള് കൂട്ടത്തോടെ കാണപ്പെടുന്ന ചില 'നഗരപ്രദേശങ്ങളും' മനുഷ്യ ഡി.എന്.എ.യില് ഉണ്ടെന്ന വസ്തുതയാണ്. ജീനുകള്ക്ക് കാരണമാകാത്ത, പ്രത്യേക ധര്മങ്ങളൊന്നും പ്രത്യക്ഷത്തിലില്ലാത്ത ജിനോംഭാഗങ്ങളാണ് 'ജങ്ക് ഡി.എന്.എ'. ജിനോമിലെ വെറും 1.1 ശതമാനം മാത്രമേ ജീനുകള് ആയി മാറുന്നുള്ളൂ.
മറ്റു ജീവികളുമായി ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തില് അത്രവലിയ അന്തരമില്ലെങ്കിലും, ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ എണ്ണത്തിലും സങ്കീര്ണതയിലും മനുഷ്യന് ഏറെ മുന്നിലാണ്. ഇതിനര്ഥം, കൂടുതല് പ്രോട്ടീനുകള് ഉത്പാദിപ്പിക്കാന് പാകത്തില്, പരിണാമത്തിന്റെ ദീര്ഘപഥങ്ങളില്, മനുഷ്യജിനോമില് ജീനുകള് ഫലപ്രദമായി പുനക്രമീകരണം ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടാകാം എന്നതാണ്. ജിനോമില് ഒരേ രാസശ്രേണികള് തന്നെ വിരസമായി ആവര്ത്തിക്കുന്ന 'ജങ്ക് ഡി.എന്.എ' ഭാഗങ്ങള് മനുഷ്യപരിണാമം സംബന്ധിച്ച 'ഫോസില് റിക്കോര്ഡു'കളാണെന്ന് ഗവേഷകര് കരുതുന്നു.
മനുഷ്യജിനോമിന്റെ വിശദാംശങ്ങള് വിശകലനം ചെയ്യുന്ന ആദ്യ രൂപരേഖ മാത്രമാണ് ഇപ്പോള് പുറത്തു വന്നിട്ടുള്ളത്. അതില്ത്തന്നെ പൂരിപ്പിക്കേണ്ടതായ നിരവധി ഭാഗങ്ങളുണ്ട്. കണ്ടെത്തിയ ജീനുകളില് 40 ശതമാനത്തിന്റെയും ധര്മമെന്താണെന്ന് വ്യക്തമായിട്ടില്ലെന്ന് 'സെലേറ' മേധാവി ക്രെയ്ഗ് വെന്റര് സാക്ഷ്യപ്പെടുത്തുന്നു. പോരായ്മകള് മാറ്റി ജിനോമിന്റെ സംശുദ്ധരാപം 2003-ഓടെ ലോകത്തിന് മുന്നിലെത്തിക്കാം എന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ പ്രത്യാശ. കൂടുതല് വിവരങ്ങള് പുറത്തുവരുന്നതോടെ, ജനിതകവും അല്ലാത്തതുമായ നിരവധി രോഗങ്ങള്ക്ക് ഫലപ്രദമായ പുതിയ ചികിത്സാവിധികള് രൂപപ്പെടും. പുറത്തുവന്ന 'വിവരങ്ങള്' 'അറിവായി' രൂപപ്പെട്ട്, പ്രായോഗികതലത്തില് പ്രയോജനം ചെയ്തു തുടങ്ങാന് എത്ര വര്ഷം കാക്കണം എന്ന ചോദ്യത്തിന് കൃത്യമായ ഉത്തരം ആര്ക്കും നല്കാനാകുന്നില്ല.
-മാതൃഭൂമി ആരോഗ്യമാസിക, ഏപ്രില് 2001
