Sunday, January 31, 2010

മാനവജിനോം - 2 : സാധ്യതകളുടെ നവലോകം

വൈദ്യുതി ജനറേറ്റര്‍ കണ്ടുപിടിച്ച ശേഷം അതിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം ഒരിക്കല്‍, അന്നത്തെ ബ്രിട്ടീഷ് നികുതിവകുപ്പ് ചാന്‍സലറായിരുന്ന വില്യം ഗ്ലാഡ്സ്റ്റണ് മുമ്പില്‍ മൈക്കല്‍ ഫാരഡെ വിശദീകരിക്കുകയുണ്ടായി. ജനറേറ്ററിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം കണ്ടു കഴിഞ്ഞപ്പോള്‍ ഗ്ലാഡ്‌സ്റ്റണ്‍ ലളിതമായ ഒരു സംശയം ഉന്നയിച്ചു: 'ഈ വൈദ്യുതി കൊണ്ട് എന്തുപയോഗമാണുണ്ടാവുക?' മറുപടി നല്‍കാന്‍ ഫരഡെ അമാന്തിച്ചില്ല. 'ഒരു നവജാതശിശുവിനെക്കൊണ്ട് എന്തു പ്രയോജനമാണ് ലഭിക്കുക മി. ചാന്‍സലര്‍? ഒരു ദിവസം അവന്റെ പക്കല്‍നിന്ന് നിങ്ങള്‍ക്ക് ടാക്‌സ് ലഭിച്ചേക്കും'-വൈദ്യുതിയില്ലായിരുന്നെങ്കില്‍ ലോകത്തിന്റെ അവസ്ഥ എന്താകുമായിരുന്നു എന്ന് സങ്കല്‍പ്പിച്ചു നോക്കുക.

ഏതു പുതിയ മുന്നേറ്റമുണ്ടാകുമ്പോഴും ഗ്ലാഡ്‌സ്റ്റന്റെ പിന്‍ഗാമികള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ട്. 'ജിനോംമാപ്പി'ന്റെ കണ്ടെത്തല്‍ പ്രഖ്യാപിക്കപ്പെട്ടപ്പോഴും, ഇതുകൊണ്ട് ഒരുപയോഗവുമുണ്ടാകില്ല എന്ന് സംശയലേശമന്യേ പ്രഖ്യാപിക്കാന്‍ ചിലര്‍ തയ്യാറായി. എന്നാല്‍, മറ്റു ചിലരാകട്ടെ അമിതപ്രതീക്ഷയോടെയാണ് ഈ കണ്ടെത്തലിനെ സമീപിച്ചത്. മരണം വഴിമാറുമെന്നുവരെ പ്രസ്താവിക്കാനുള്ള അസാധാരണ ചങ്കൂറ്റം അത്തരക്കാര്‍ കാട്ടി!

കാര്യങ്ങള്‍ ഈ രണ്ട് വിരുദ്ധവാദഗതികള്‍ക്കും മധ്യേയാണ്. ജിനോം കണ്ടെത്തല്‍ ഭാവിസാധ്യതകളെ എങ്ങനെയൊക്കെ പരിപോഷിക്കും എന്നതിന്, ഇതിനകം പുറത്തുവന്നിട്ടുള്ള ജിനോം വിവരങ്ങളും അവയുപയോഗിച്ചു നടക്കുന്ന ഗവേഷണങ്ങളും സൂചന നല്‍കുന്നുണ്ട്. കോടിക്കണക്കിന് രാസകോഡുകള്‍ അടങ്ങിയ ഡി.എന്‍.എ.തന്മാത്രയാണ് വായിച്ചെടുക്കാവുന്ന രൂപത്തില്‍ ഇപ്പോള്‍ ഗവേഷകര്‍ക്കു മുമ്പിലുള്ളത്. ഇതിലടങ്ങിയിട്ടുള്ള 'വിവരങ്ങള്‍' വേണ്ടവിധം താരതമ്യപ്പെടുത്തിയും വിശകലനം ചെയ്തും, 'ജീവന്റെ പുസ്തക'ത്തെ 'അറിവിന്റെ പുസ്തകം' കൂടിയാക്കുമ്പോഴേ, ജിനോം രഹസ്യങ്ങള്‍ പൂര്‍ണമായി പ്രയോജനപ്പെടുത്താനാകൂ. ശ്രമകരമായ പര്യവേക്ഷണങ്ങള്‍ അര്‍ഹിക്കുന്ന, അതിസങ്കീര്‍ണമായ ജനിതകഭൂമിക തുറന്നു കിട്ടിയിരിക്കുകയാണ്. കുറെയേറെ ജീനുകളെയും ജനിതക തകരാറുകളെയും തിരിച്ചറിയാന്‍ ഇതിനകം കഴിഞ്ഞു എന്നത് വാസ്തവം തന്നെ. പക്ഷെ, അത് തുടക്കമേ ആയിട്ടുള്ളു.

നാഴികക്കല്ല്

എഴുപതുകളില്‍ ശക്തി പ്രാപിച്ച ജൈവസാങ്കേതികവിദ്യയുടെ നാള്‍വഴിയില്‍ ഒരു നാഴികക്കല്ലായാണ് ജിനോം കണ്ടെത്തല്‍ വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നത്. ചികിത്സാരംഗത്ത് ചില സുപ്രധാന മാറ്റങ്ങള്‍ക്ക് ജൈവസാങ്കേതിക വിദ്യ നിമിത്തമായിട്ടുണ്ട്. എന്നാല്‍, വരുംവര്‍ഷങ്ങളില്‍ ചികിത്സാരീതികളും ആരോഗ്യ പരിരക്ഷയും ഒരു പൊളിച്ചെഴുത്തുതന്നെ നടക്കാന്‍ ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ കാരണമാകും. ഇതുവരെ 450 ഔഷധലക്ഷ്യങ്ങള്‍ മാത്രമേ, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ജൈവസാങ്കേതികവിദ്യ സമ്മാനിച്ചിട്ടുള്ളു. എന്നാല്‍, 'ജിനോം മാപ്പി'ന്റെ കണ്ടെത്തല്‍ കൊണ്ടുമാത്രം 5000-ഓളം ഔഷധലക്ഷ്യങ്ങള്‍ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനു ലഭിക്കുമെന്നു പറയുമ്പോള്‍, പുതിയ കണ്ടെത്തല്‍ മുന്നോട്ടു വെക്കുന്ന സാധ്യതകളുടെ വ്യാപ്തി ഊഹിക്കാനാവും.

ജൈവസാങ്കേതിക വിദ്യയുടെ സഹായത്തോടെ രൂപപ്പെടുത്തിയ ചികിത്സാവിധികള്‍ക്ക്, ആഗോള ഔഷധവിപണിയില്‍ ഇപ്പോഴുള്ള പങ്ക് ഏഴു ശതമാനമാണ്.(1980-കളുടെ അവസാനം ഇത് 0.5 ശതമാനം മാത്രമായിരുന്നു). എന്നാല്‍ അടുത്ത നാലഞ്ചു വര്‍ഷത്തിനുള്ളില്‍ സ്ഥിതി പാടെ മാറും. കൂടുതല്‍ ജീനുകള്‍ തിരിച്ചറിയപ്പെടും. രോഗിയുടെ മാത്രമല്ല, രോഗകാരിയായ സൂക്ഷ്മാണുവിന്റെ ജിനോമനുസരിച്ചും ഔഷധങ്ങള്‍ രൂപപ്പെടും. 2009-ഓടെ ഡി.എന്‍.എ.അടിസ്ഥാനമായുള്ള ഉത്പന്നങ്ങളുടെ ആഗോള വിപണനം 4900 കോടി ഡോളര്‍ (ഏതാണ്ട് 2.15 ലക്ഷം കോടി രൂപ) കവിയുമെന്നാണ് കണക്കുകൂട്ടല്‍.

മാത്രമല്ല, ജനിതകവിവരങ്ങളുടെ അസാധാരണമമായ ബാഹുല്യം നിമിത്തം, അത് ഫലപ്രദമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാന്‍ വേണ്ടി, വിവരസാങ്കേതികവിദ്യയില്‍ 'ബയോ ഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ്' എന്നൊരു പ്രത്യേക ശാഖ തന്നെ കരുത്താര്‍ജിക്കും. ഒരോ പ്രത്യേക രോഗത്തെയും (കുറഞ്ഞപക്ഷം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെയെങ്കിലും) തന്മാത്രാതലത്തില്‍ തിരിച്ചറിയാന്‍ സഹായിക്കുന്ന കമ്പ്യൂട്ടര്‍ പ്രോഗ്രാമുകള്‍ നിലവില്‍ വരും. ഇത്തരം പ്രോഗ്രാമുകള്‍ നിര്‍മിക്കുന്ന സോഫ്ട്‌വേര്‍ കമ്പനികളും രംഗത്തെത്തും. ഡോക്ടറെ കാണാന്‍ പോകുന്ന ഒരാള്‍, തന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ ആലേഖനം ചെയ്തിട്ടുള്ള ഡി.എന്‍.എ.ചിപ്പുകള്‍ (ജീന്‍ചിപ്പുകള്‍) കൈയില്‍ കരുതേണ്ടി വരും; ക്രെഡിറ്റ് കാര്‍ഡ് കൊണ്ടുനടക്കും പോലെ. 'ഡോക്ടര്‍' എന്നതു തന്നെ ഒരുസംഘം കമ്പ്യൂട്ടര്‍ വിദഗ്ധരുടെ പാനലായി മാറാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്.

ശാസ്ത്രം അതിന്റെ പടവാള്‍കൊണ്ട് അരിഞ്ഞു വീഴ്ത്തിയ നിരവധി രോഗങ്ങല്‍ ചരിത്രത്തിലുണ്ട്. പ്ലേഗ്, കോളറ, വസൂരി ഇവയൊക്കെ അതില്‍പ്പെടുന്നു. വരുംവര്‍ഷങ്ങളില്‍ ഈ പട്ടികയില്‍ മറ്റനേകം രോഗങ്ങളും സ്ഥാനംപിടിക്കും. പാരമ്പര്യമായുണ്ടാകുന്ന സ്മൃതിനാശരോഗം (അല്‍ഷൈമേഴ്‌സ് രോഗം), പാര്‍ക്കിന്‍സണ്‍സ് രോഗം, ഹൃദ്രോഗം, കഷണ്ടി, പൊണ്ണത്തടി, ആസ്ത്മ, സോറിയാസിസ്, പ്രമേഹം, ബധിരത, ചുഴലിദീനം, ചെന്നിക്കുത്ത് ഇവയൊക്കെ ഇങ്ങനെ കീഴ്‌പ്പെടുത്തപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളില്‍ പെടും.

ജീനിലെ അക്ഷരത്തെറ്റുകള്‍

ജീനുകള്‍ക്കധാരമായ ഡി.എന്‍.എ. ശ്രേണീഭഗത്തെ ഏതെങ്കിലും ഒരക്ഷരത്തെറ്റു മതി, മാരകമായ ഒരു രോഗത്തിന് വിത്തു പാകാന്‍. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തില്‍, തലമുറയില്‍ നിന്ന് തലമുറയിലേക്ക് ഇത്തരം അക്ഷരത്തെറ്റുകള്‍ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കിഴക്കന്‍ ആഫ്രിക്കയിലെ ആദിമനിവാസികളുടെ വംശക്കാരില്‍ കാണപ്പെടുന്ന 'സിക്കിള്‍സെല്‍ അനീമിയ'യുടെ കാര്യം തന്നെ പരിഗണിക്കുക. (കേരളത്തിലെ ചില ആദിവാസി വിഭാഗങ്ങള്‍ക്കും ഈ രോഗം ബാധിക്കാറുണ്ട്). ചുവപ്പു രക്തകോശങ്ങളില്‍ ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ പ്രോട്ടീന്‍ നിര്‍മിക്കാന്‍ നിര്‍ദ്ദേശം നല്‍കുന്ന ജീനിലെ ഒരു രാസഉപയൂണിറ്റിന് സ്ഥാനഭ്രംശം സംഭവിച്ചതാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. ക്രോമസോം 11-ലാണ് ഈ ജീനിന്റെ സ്ഥാനം. (യഥാര്‍ത്ഥത്തില്‍, കിഴക്കന്‍ ആഫ്രിക്കയിലെ പ്രാചീന ജനവിഭാഗങ്ങളെ മലമ്പനിയില്‍ നിന്ന് രക്ഷിക്കാന്‍ പ്രകൃതി മനപ്പൂര്‍വം വരുത്തിയ അക്ഷരത്തെറ്റാണിത്!).

അമേരിക്കയില്‍ കാക്കാസിയന്‍ വംശക്കാര്‍ക്കിടയില്‍ കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന 'സിസ്റ്റിക്ക് ഫൈബ്രോസിസ്' എന്ന മരകരോഗത്തിനും ഇത്തരം ഒറ്റയാന്‍ തകരാറാണ് കാരണം. ക്രോമസോം ഏഴിലെ ഒരു ജീനിലാണ് തകരാറ്. മൂവായിരത്തിലേറെ പാരമ്പര്യ ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് ജനിതകതലത്തിലെ ഇത്തരം ഒറ്റയാന്‍ അക്ഷരപ്പിശകുകള്‍ കാരണമാകുന്നു എന്നാണ് കണക്ക്.

തകരാര്‍ വന്ന ജീന്‍ മാറ്റിവെച്ച്, 'ജീന്‍ തെറാപ്പി' വഴി ഇത്തരം പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ പരിഹരിക്കാന്‍ നടക്കുന്ന ഗവേഷണശ്രമങ്ങള്‍ ചില പ്രാഥമിക വിജയങ്ങളേ നല്‍കിയിട്ടുള്ളു. 1980-ലാണ് ജീന്‍ തെറാപ്പി ആദ്യമായി രംഗത്തെത്തിയത്. 'സിവിയര്‍ കംബൈന്‍ഡ് ഇമ്മ്യൂണോഡിഫിഷ്യന്‍സി' (എസ്.സി.ഐ.ഡി) എന്ന മാരകമായ ജനിതകത്തകരാര്‍ ബാധിച്ച കുട്ടികളെ ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കുന്നതില്‍, ഫ്രഞ്ച് ഗവേഷകര്‍ അടുത്തയിടെ നേടിയ മുന്നേറ്റം, ഈ രംഗത്തെ ഒരു വിജയഗാഥയായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നാല്‍, അമേരിക്കയില്‍ 'ജീന്‍ തെറാപ്പി'ക്കു വിധേയനായ രോഗി മരിക്കാനിടയായ സംഭവം വന്‍ തിരിച്ചടിയാവുകയും ചെയ്തു. അതിസങ്കീര്‍ണമായ ജീനുകള്‍ മാറ്റി സ്ഥാപിക്കാനാവശ്യമായ സാങ്കേതികജ്ഞാനം, ഗവേഷകര്‍ക്ക് ഇനിയും കൈവന്നിട്ടില്ല എന്നതാണ് പ്രശ്‌നം. നിരുപദ്രവകാരികളായ ചില വൈറസുകളെ 'ജീന്‍വാഹി'കളായുപയോഗിച്ചാണ് ഇപ്പോള്‍ ജീന്‍ തെറാപ്പി നടത്തുന്നത്.

ഒറ്റയാന്‍ ജീന്‍ തകരാറുകള്‍ കൊണ്ടുള്ള രോഗങ്ങളുടെ സ്ഥിതി ഇതാണെങ്കില്‍, ഒന്നിലധികം ജീനുകള്‍ ഉള്‍പ്പെട്ടതും പാരിസ്ഥിതികഘടകങ്ങളുടെ പ്രേരണയാല്‍ ആളിക്കത്തുന്നതുമായ, ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങളുടെ പരിഹാരം എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായിരിക്കുമെന്ന് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളു. ക്രോമസോം 19, എക്‌സ്-ക്രോമസോം എന്നിവയിലെ തകരാറാണ് ചെന്നിക്കുത്തിന് കാരണമാകുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. വൈകിയുണ്ടാകുന്ന ഒരിനം പ്രമേഹത്തിന്റെ കാര്യത്തില്‍ ക്രോമസോം രണ്ടും പന്ത്രണ്ടുമാണ് പ്രതികള്‍.

പ്രോട്ടീനുകളുടെ വിശകലനം

ജീന്‍ തകരാറുകളുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെപ്പറ്റി ഇതുവരെ ചില പ്രാഥമിക ധാരണകളേ ലഭിച്ചിട്ടുള്ളു. കോശങ്ങള്‍ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ആര്‍.എന്‍.എ.സന്ദേശവാഹികളെ വിശകലനം ചെയ്ത്, ജീന്‍ തകരാറുകള്‍ മനസിലാക്കാനാണ് ഗവേഷകര്‍ ശ്രമിച്ചിരുന്നത്. ('സെലേറ'യുടെ മേധാവി ക്രെയ്ഗ് വെന്ററാണ് ഈ മാര്‍ഗത്തിന്റെ ഉപജ്ഞേതാവ്). എന്നാല്‍, ഡി.എന്‍.എ.യും ആര്‍.എന്‍.എയും വിട്ട്, അവയുത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടന തന്നെ നേരിട്ട് വിശകലനം ചെയ്ത് ജീന്‍ തകരാറുകള്‍ കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമത്തിലാണ് ഇപ്പോള്‍ ഗവേഷകര്‍. പക്ഷേ അതിനു വേണ്ട സാങ്കേതികവിദ്യ രൂപപ്പെട്ടിട്ടില്ല. ഇത്തരമൊന്നിന്റെ വികസനത്തിനായി നൂറു കോടി ഡോളറാണ് (4400 കോടിരൂപ) 'സെലേറ' കമ്പനി മുതല്‍ മുടക്കിയിട്ടുള്ളത്. 'സെലേറ'യുടെ സഹോദര സ്ഥാപനമായ 'പി.ഇ.ബയോ സിസ്റ്റംസി'ലെ ഗവേഷകര്‍ ഒരു പ്രോട്ടീന്‍ വിശകലന ഉപകരണത്തിന്റെ പണിപ്പുരയിലാണ്.

പ്രായോഗികതലത്തില്‍ ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ മൂലം ഉടന്‍ പൊളിച്ചെഴുത്തു നടക്കാന്‍ പോകുന്ന രണ്ടു വൈദ്യശാസ്ത്ര മേഖലകള്‍ ഇവയാണ്-രോഗനിര്‍ണയരംഗവും പുതിയ ഔഷധങ്ങളുടെ നിര്‍മാണവും. ജിനോം വിവരങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ വിവിധ സ്ഥാപനങ്ങളില്‍ ഇപ്പോള്‍ നടന്നു വരുന്ന ഗവേഷണങ്ങള്‍, ഈ രണ്ടു മേഖലയിലും എന്താണ് സംഭവിക്കാന്‍ പോകുന്നതെന്ന് വ്യക്തമായ ചില സൂചനകള്‍ നല്‍കുന്നുണ്ട്.

രോഗനിര്‍ണയം

ജിനോം വിവരങ്ങള്‍കൊണ്ട് മനുഷ്യന് ആദ്യം പ്രയോജനം ലഭിക്കുക രോഗനിര്‍ണയരംഗത്താവും. പല രോഗങ്ങളും ശരീരത്തെ ബാധിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, ജനിതകതലത്തില്‍ (തന്മാത്രാതലത്തില്‍) തന്നെ അതിന്റെ സൂചനകള്‍ കണ്ടെത്താനാകും. ഈ സാധ്യത വിപണനം ചെയ്യാന്‍ ഇതിനകം ചില കമ്പനികള്‍ ശ്രമം തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. അമേരിക്കയില്‍ ഉട്ടായിലെ സാള്‍ട്ട്‌ലേക്ക് സിറ്റിയില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന 'മിരിയാഡ് ജനറ്റിക്‌സ്' എന്ന കമ്പനി മൂന്നു രോഗനിര്‍ണയ ടെസ്റ്റുകള്‍ രൂപപ്പെടുത്തിക്കഴിഞ്ഞു. BRCA1, BRCA2, AGT എന്നീ ജീനുകളുടെ തകരാറുകള്‍ കണ്ടെത്താനുള്ള ടെസ്റ്റുകളാണിവ. ഇതില്‍ ആദ്യത്തെ രണ്ടു ജീനുകള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന തകരാറുകള്‍ സ്തനാര്‍ബുദത്തിന്റെ പ്രാഥമിക സൂചനകളാണ്, AGT-യിലെ തകരാര്‍ ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെയും.

ഇനിയും ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ലഭ്യമായിട്ടില്ലാത്ത ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങളാണ് സ്തനാര്‍ബുദവും ഹൃദ്രോഗവും. ജീനുകളിലെ ചെറിയൊരു അക്ഷരപിശക് രോഗമായി പരിണമിച്ചുകൊള്ളണമെന്നില്ല. പാരിസ്ഥിതികവും അല്ലാത്തതുമായ നിരവധി ഘടകങ്ങള്‍ (പുകവലി, പരിസരമലിനീകരണം, ശരിയല്ലാത്ത ഭക്ഷണക്രമം, വ്യായാമമില്ലായ്മ) പ്രതികൂലമാകുമ്പോഴാണ്, ജീന്‍ തകരാറുകള്‍ പലപ്പോഴും രോഗമായി പരിണമിക്കുക. എന്നാല്‍, ഇതുസംബന്ധിച്ച പ്രാഥമിക സൂചനകള്‍ കണ്ടെത്താനാകും എന്നുവന്നാല്‍, രോഗികളെ മാത്രമല്ല, രോഗം വരാന്‍ സാധ്യതയുള്ളവരെയും ചികിത്സിക്കുന്ന രീതി നിലവില്‍ വരും.

apoE എന്ന ജിനിലെ തകരാര്‍ കണ്ടെത്താനുള്ളതാണ് ലഭ്യമായിട്ടുള്ള മറ്റൊരു ടെസ്റ്റ്. ഈ ജീനിന്റെ നിര്‍ദ്ദേശ പ്രകാരമുണ്ടാകുന്ന പ്രോട്ടീനാണ്, കൊളസ്‌ട്രോളിനെ രക്തത്തില്‍ കലരാന്‍ സഹായിക്കുന്നത്. എന്നാല്‍, ഈ ജീനിനുണ്ടാകുന്ന തകരാര്‍ സ്മൃതിനാശ രോഗത്തിന്റെ പ്രാഥമിക സൂചനയാണ്. (ഇതിന്റെ കാരണം ഇനിയും അറിവായിട്ടില്ല). സ്മൃതിനാശരോഗം ചെറുക്കാനൊരു മരുന്ന കണ്ടെത്താനായി, പൊരിഞ്ഞ മത്സരമാണ് ഇപ്പോള്‍ ഗവേഷകലോകത്ത് നടക്കുന്നത്. ജനിതകതലത്തില്‍ തന്നെ രോഗസൂചന ലഭ്യമാകുന്ന സ്ഥിതിയുണ്ടായാല്‍, ഈ ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഗതിതന്നെ വ്യത്യസ്തമാകും.

ജീന്‍ ചിപ്പുകള്‍

രോഗം തെറ്റുകൂടാതെ തിരിച്ചറിയാനും, അണുബാധയാണെങ്കില്‍, എതു രോഗാണുവാണ് ബാധിച്ചിട്ടുള്ളതെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനും സഹായിക്കുന്ന 'ജീന്‍ ചിപ്പുകള്‍' (ഡി.എന്‍.എ.ചിപ്പുകള്‍) നിര്‍മിക്കുന്നതിനുള്ള ശ്രമങ്ങളും ഇപ്പോള്‍ സജീവമാണ്. കാലിഫോര്‍ണിയായിലെ 'അഫിമെട്രിക്‌സ്' പോലുള്ള കമ്പനികള്‍ ചിലയിനം ജീന്‍ ചിപ്പുകള്‍ ഇതിനകം വിപണിയിലെത്തിച്ചു കഴിഞ്ഞു. രക്താര്‍ബുദത്തിന്റെ രണ്ടു വകഭേദങ്ങളെ കൃത്യമായി പ്രവചിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീന്‍ ചിപ്പ് വികസിപ്പിക്കുന്നതില്‍, വൈറ്റ്‌ഹെഡ് ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ടിലെ രണ്ടു ഗവേഷകര്‍ കഴിഞ്ഞ വര്‍ഷം വിജയിക്കുകയുണ്ടായി. ഇതിന്റെ ചുവടു പിടിച്ച് പ്രോസ്‌റ്റേറ്റ് കാന്‍സറിന്റെ വകഭേദങ്ങള്‍ കണ്ടെത്താന്‍ സഹായിക്കുന്ന ജീന്‍ ചിപ്പുകളുടെ പണിപ്പുരയിലാണ് 'മില്ലെനിം ഫാര്‍മസ്യൂട്ടിക്കല്‍സ്' എന്ന കമ്പനി.

ഔഷധ സാധ്യതകള്‍

ജനിതകവും അല്ലാത്തതുമായ നിരവധി രോഗങ്ങള്‍ക്കും ആരോഗ്യപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്കും ഫലപ്രദമായ പുതിയ ഔഷധങ്ങള്‍ വികസിപ്പിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ ഒരു അക്ഷയഖനിയാണ് ജിനോം സംഗ്രഹം. ഈ സാധ്യത മുന്‍കൂട്ടിക്കണ്ട് പല വന്‍കിട കമ്പനികളും തങ്ങളുടെ ഔഷധഗവേഷണ ശ്രമങ്ങള്‍ തന്നെ, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ രീതിക്കനുസരിച്ച് ചിട്ടപ്പെടുത്തിക്കഴിഞ്ഞു.

പൊണ്ണത്തടി കുറയ്ക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഔഷധങ്ങള്‍ രൂപപ്പെടുത്താന്‍, 'മില്ലെനിം' കമ്പനി നടത്തുന്ന ശ്രമങ്ങള്‍ തന്നെയെടുക്കാം. പൊണ്ണത്തടി ഒരു രോഗമായി പലരും കരുതുന്നില്ലായിരിക്കാം. എന്നാല്‍ കഠിനമായ വ്യായാമമുറകളോ ഭക്ഷണക്രമീകരണമോ കൂടാതെ തടി കുറയ്ക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഔഷധം ലഭിക്കുമെന്നു വന്നാല്‍ അത് തീര്‍ച്ചയായും ഒരു പ്രലോഭനം തന്നെയായിരിക്കും. കൂടുതല്‍ തിന്നാന്‍ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന, അല്ലെങ്കില്‍ ശരീരത്തില്‍ അമിതമായി കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടാന്‍ പ്രേരണ നല്‍കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ വരുതിയിലാക്കാമെന്നും, തടി കുറയ്ക്കാന്‍ പാകത്തില്‍ അവയില്‍ മാറ്റം വരുത്താന്‍ സാധിക്കുമെന്നുമുള്ള പ്രതീക്ഷയിലാണ് 'മില്ലെനിം' കമ്പനി.

ചികിത്സ വ്യക്തപരമാകും

ചിലര്‍ക്കു ഗുണം ചെയ്യുന്ന ഔഷധങ്ങള്‍ മറ്റു ചിലര്‍ക്ക് ഫലപ്രദമാകാതെ വരുന്നതെന്തുകൊണ്ടെന്നു കൃത്യമായി മനസിലാക്കാനും ജനിതകവിവരങ്ങള്‍ ഗവേഷകരെ സഹായിക്കും. ഒരേ രോഗം തന്നെ പല കാരണങ്ങളാല്‍ ഉണ്ടാകാം. ഏതെങ്കിലുമൊരു ജീന്‍ തകരാറുകൊണ്ട് ഒരാള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന രോഗം, വ്യത്യസ്തമായ കാരണം കൊണ്ടാകാം മറ്റൊരാളെ പിടികൂടുക. ഒരാള്‍ക്ക് ഫലം ചെയ്യുന്ന മരുന്ന് മറ്റൊരാളില്‍ ഫലിക്കാതെ വരുന്നതിന് ഇതാകാം കാരണം. യഥാര്‍ത്ഥ കാരണം തിരിച്ചറിയപ്പെടുമ്പോള്‍, ഒരേ രോഗത്തിനു തന്നെ പലര്‍ക്കും നിര്‍ദ്ദേശിക്കപ്പെടുക വ്യത്യസ്ത ഔഷധങ്ങളായിരിക്കും.

സ്മൃതിനാശരോഗത്തിന്റെ കാര്യം തന്നെ പരിഗണിക്കുക. 'പ്രസെനല്ലിന്‍' (Presenillin) എന്ന പ്രോട്ടീന് കാരണമായ ജീനില്‍ തകരാറുണ്ടായാല്‍ രോഗം വരാം. അതേസമയം, 'apoE' എന്ന ജീനിന്റെ കുഴപ്പം കൊണ്ടും രോഗം ഉണ്ടാകാം. രണ്ടു തരത്തിലായാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഏതാണ്ട് തുല്യമായിരിക്കും. രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഒന്നാണെന്നു കണ്ടതിനാല്‍ ഒരേ ഔഷധം തന്നെ നല്‍കിയാല്‍ ഗുണം ചെയ്‌തെന്നു വരില്ല. ഇത്തരം സന്ദര്‍ഭങ്ങളിലാണ് 'ജീന്‍ ചിപ്പുകള്‍' സഹായത്തിനെത്തുക. ചികിത്സ തികച്ചും വ്യക്തിപരമായി മാറുന്ന കാലമാണ് വരുന്നതെന്നു സാരം.

ഒരു ഔഷധം ശരീരത്തിലെ യഥാര്‍ഥ ലക്ഷ്യത്തെ കൂടാതെ, മറ്റു തന്മാത്രകളുമായി ഇടപെടുന്നതാണ് പാര്‍ശ്വഫലങ്ങള്‍ക്കിടയാക്കുന്നത്. ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ സഹായത്തോടെ ഫലപ്രദമായ 'സ്‌ക്രീനിങ്' നിലവില്‍ വരുന്നതോടെ, പാര്‍ശ്വഫലങ്ങള്‍ പാടെ ഒഴിവാക്കാനാകുമെന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ പ്രതീക്ഷ.

തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍

'തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍' എന്നൊരു ഔഷധശാഖ തന്നെ കരുത്താര്‍ജിക്കാന്‍ ജിനോം രഹസ്യങ്ങളുടെ വെളിപ്പെടല്‍ വഴിതെളിക്കും. യഥാര്‍ഥത്തില്‍ 'തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍' പുതിയ ഔഷധങ്ങളല്ല. പ്രമേഹ ചികിത്സയ്ക്കുപയോഗിക്കുന്ന 'ഇന്‍സുലിന്‍', ചിലയിനം അനീമിയക്കെതിരെ ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്ന 'എറിത്രോപൊയെറ്റിന്‍' ഇവയൊക്കെ ഈ ഗണത്തില്‍ പെടുന്ന ഔഷധങ്ങളാണ്. പക്ഷേ, ഇത്തരം അരഡസന്‍ ഔഷധങ്ങളേ ഇപ്പോള്‍ നിലവിലുള്ളു.

വരുംവര്‍ഷങ്ങളില്‍ നിരവധി 'തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍' പുതിയതായി രംഗത്തെത്താന്‍ ജിനോം മാപ്പ് കാരണമാകും. അമേരിക്കയില്‍ റോക്ക്‌വില്ലയിലെ 'ഹ്യുമന്‍ ജിനോം സയന്‍സ്' (HGS) എന്ന കമ്പനിയിലെ ഗവേഷകര്‍ ഒരുകൂട്ടം പുതിയ തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകളുടെ പണിപ്പുരയിലാണ്. നിര്‍മാണഘട്ടത്തിലുള്ള ഒരെണ്ണം KGF2 എന്ന പ്രോട്ടീന്‍ ആധാരമാക്കിയുള്ളതാണ്. ത്വക്കിന്റെ വളര്‍ച്ച പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനാണിത്. പ്രമേഹം പോലുള്ള രോഗം ബാധിച്ചവര്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന മാരകമായ അള്‍സറുകള്‍ ഭേദമാക്കാന്‍ ഈ പ്രോട്ടീനുകള്‍ സഹായിക്കുമോ എന്നതാണ് പഠനവിഷയം.

രക്തകോശങ്ങളുടെ എണ്ണം നിയന്ത്രിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന MPIF ആണ് എച്ച്.ജി.എസിന്റെ പരീക്ഷണശാലയിലുള്ള മറ്റൊരു പ്രോട്ടീന്‍. അര്‍ബുധബാധ മൂലം കോശങ്ങള്‍ അമിതമായി പെരുകുന്നത് ഈ പ്രോട്ടീന്‍ ഉപയോഗിച്ചു നിയന്ത്രിക്കാനാണ് ഗവേഷകരുടെ ശ്രമം. രക്തധമനികളുടെ വളര്‍ച്ചയ്ക്കു സഹായിക്കുന്ന VEGF എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ സഹായത്തോടെ, കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടി തടസ്സമുണ്ടായ ധമനികളില്‍, ബൈപാസ് ആയി പുതിയ ധമനികള്‍ വളര്‍ത്തിയെടുക്കാനാകുമോ എന്നതാണ് പഠനവിധേയമായിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന മറ്റൊരു കാര്യം.

ഈ ശ്രമങ്ങള്‍ വിജയിച്ചാല്‍, തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍ ഔഷധരംഗം കൈയടക്കുമെന്ന് എച്ച്.ജി.എസ്. മേധാവി ജില്‍ ഹേസല്‍ടിന്‍ പറയുന്നു. ഇത്തരം ഔഷധങ്ങള്‍ക്ക് പാര്‍ശ്വഫലങ്ങളുണ്ടാകില്ല. ഒന്നിലധികം മരുന്നുകള്‍ ഒരേസമയം കഴിക്കേണ്ടി വരുമ്പോള്‍, അവ തമ്മില്‍ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തനം നടന്ന് പാര്‍ശ്വഫലങ്ങളുണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നാല്‍ പരമ്പരാഗത ഔഷധങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇങ്ങനെ പ്രതിപ്രവര്‍ത്തിക്കാനുള്ള സാധ്യത, തെറാപ്യൂട്ടിക് പ്രോട്ടീനുകള്‍ ഉപയോഗിക്കുമ്പോള്‍ വിരളമാണെന്ന് ബില്‍ ഹേസല്‍ടിന്‍ പറയുന്നു.

ചുരുക്കത്തില്‍, ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ കൂടുതലായി ചുരുള്‍ നിവരുന്നതോടെ സാധ്യതകളുടെ അപാരതയിലേക്കാണ് ചികിത്സാരംഗം കൂപ്പുകുത്താന്‍ പോകുന്നതെന്നു പറയാം. കാര്യങ്ങളൊരിക്കലും ഇനി പഴയപടിയാകില്ല എന്നു സാരം.

- മാതൃഭൂമി ആരോഗ്യമാസിക, സപ്തംബര്‍ 2000

Wednesday, January 20, 2010

മാനവജിനോം -1 : സൃഷ്ടിയുടെ എട്ടാംദിനം

ജീവന്റെ രചനയ്ക്ക് ദൈവമുപയോഗിച്ച ഭാഷ മനുഷ്യന് കരഗതമായിരിക്കുന്നു. ഡി.എന്‍.എ.യുടെ സങ്കീര്‍ണമായ ചുരുളുകള്‍ നിവര്‍ത്തി മനുഷ്യന്‍ വായിച്ചെടുത്ത പുതിയ ഭാഷയുടെ ബലത്തിലാണ് ജീവശാസ്ത്രവും വൈദ്യശാസ്ത്രവും ഇനി മുന്നോട്ട് ചരിക്കുക - സമ്പൂര്‍ണ ജനിതക മാപ്പ് തയ്യാറാക്കാന്‍ ശാസ്ത്രലോകം നടത്തിയ വര്‍ഷങ്ങള്‍ നീണ്ട തപസ്യയെക്കുറിച്ചാണ് ഈ ലേഖനം

എഴുപതുകളിലാണ് - മോളിക്യുലാര്‍ ബയോളജിയുടെ ബാല്യകാലത്തെപ്പറ്റി ഹൊരാസ് ഫ്രീലാന്‍ഡ് ജഡ്‌സന്‍ ഒരു പുസ്തകം രചിച്ചു. ജയിംസ് വാട്‌സണും ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്കും ഡി.എന്‍.എ. മാതൃകയുടെ പ്രാഥമിക സാധ്യതകളുമായി മുന്നേറിക്കൊണ്ടിരുന്ന കാലഘട്ടത്തെപ്പറ്റിയുള്ള ആ ഗ്രന്ഥത്തിന്റെ പേര് ഇതായിരുന്നു: 'ദി എയ്ത് ഡേ ഓഫ് ക്രിയേഷന്‍'-സൃഷ്ടിയുടെ എട്ടാംദിനം.

എന്നാല്‍, സൃഷ്ടിയുടെ ആ പുതുദിനത്തിലേക്ക് മനുഷ്യന്‍ ശരിക്കും ചുവടുവെച്ചത് 2000 ജൂണ്‍ 26-നായിരുന്നു. മനുഷ്യജീവിയുടെ സമ്പൂര്‍ണ ജനിതകമാപ്പ് തയ്യാറായ വിവരം പ്രഖ്യാപിക്കപ്പെട്ടത് അന്നാണ്. മനുഷ്യന്റെ ജീവല്‍പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്കെല്ലാം ആധാരമായ രാസസംജ്ഞകള്‍ കോഡു ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഡി.എന്‍.എ. ഇനിയൊരു രഹസ്യമല്ലെന്നായിരുന്നു ആ പ്രഖ്യാപനത്തിന്റെ കാതല്‍.

18 രാജ്യങ്ങളില്‍നിന്നുള്ള പ്രഗത്ഭരായ ആയിരത്തിലേറെ ഗവേഷകര്‍ പത്തുവര്‍ഷം നടത്തിയ ശ്രമകരമായ കൂട്ടായ്മയുടെ ഫലമായിരുന്നു ആ പ്രഖ്യാപനം. 'ഹ്യുമന്‍ ജിനോം പ്രോജക്ട്' എന്ന ബഹുരാഷ്ട്ര സംരംഭമാണ് ഡി.എന്‍.എ.യുടെ സങ്കീര്‍ണ ചുരുളുകള്‍ നിവര്‍ത്തി, ജീവന്റെ രഹസ്യം കുറിച്ചിട്ടിരിക്കുന്ന ആ മഹാഗ്രന്ഥത്തെ വായനക്ക് പാകമാക്കിയത്. അമേരിക്കയിലെ 'ഇന്‍സ്റ്റിറ്റിയൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്തി'ന്റെ നേതൃത്വത്തില്‍ 1990-ല്‍ ആരംഭിച്ച 'ജിനോം പ്രോജക്ടി'നൊപ്പം, 1998-ല്‍ മാത്രം ഈ മേഖലയിലേക്കു കടന്നുവന്ന 'സെലേറ ജിനോമിക്‌സ്' എന്ന സ്വകാര്യസ്ഥാപനവും ഡി.എന്‍.എ. സാരം കണ്ടെത്തിയതായി പ്രഖ്യാപിച്ചു.

മനുഷ്യന്‍ സംസാരിക്കുന്ന നാലായിരത്തിലേറെ ഭാഷകളില്‍നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി പുതിയൊരു ഭാഷ ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സരണിയിലേക്ക് കടന്നുവരികയായിരുന്നു. 'ജീവന്റെ രചനയ്ക്ക് ദൈവമുപയോഗിച്ച ഭാഷയാണ് മനുഷ്യന് കരഗതമായിരിക്കുന്നതെ'ന്ന് ഒരു ഉപഗ്രഹ വാര്‍ത്താസമ്മേളനത്തില്‍ ബ്രിട്ടീഷ് പ്രധാനമന്ത്രി ടോണി ബ്ലെയറിനൊപ്പം ഇക്കാര്യം പ്രഖ്യാപിച്ചുകൊണ്ട് അമേരിക്കന്‍ പ്രസിഡന്റ് ബില്‍ ക്ലിന്റണ്‍ പറഞ്ഞു. ഈ പുതിയ ഭാഷയുടെ ബലത്തിലാണ് ജീവശാസ്ത്രവും വൈദ്യശാസ്ത്രവും ഇനി മുന്നോട്ടു ചരിക്കാന്‍ പോകുന്നത്.

ചരിത്രവഴികള്‍

ജനിതശാസ്ത്രത്തിന്റെ നാള്‍വഴിയിലൂടെ പിന്നോട്ടു സഞ്ചരിച്ചാല്‍ നാമെത്തുക, ചെക്ക് റിപ്പബ്ലിക്കിന്റെ ഭാഗമായിരുന്ന ബര്‍നോയിലെ ഒരു പച്ചക്കറി തൊട്ടത്തിലായിരിക്കും. അവിടെയാണ്, 1850-കളില്‍ മൊറോവിയന്‍ സന്യാസിയായിരുന്ന ഗ്രിഗര്‍ മെന്റല്‍, പയര്‍ചെടികള്‍ ഉപയോഗിച്ച് പരീക്ഷണം നടത്തി പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഗുണങ്ങള്‍ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത്. തലമുറകളില്‍നിന്ന് തലമുറകളിലേക്കു പകരുന്ന പൈതൃകഗുണങ്ങളെ യുക്തിപൂര്‍വം മനസിലാക്കാന്‍ ശാസ്ത്രലോകത്തിന് പ്രേരണയായത് മെന്‍ഡലിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങളായിരുന്നു.

ജീനുകളെപ്പറ്റിയോ അവയ്ക്കാധാരമായ ഡി.എന്‍.എ.യെപ്പറ്റിയോ എന്തെങ്കിലും വിവരങ്ങള്‍ അന്ന് അറിയാമായിരുന്നില്ല. 'ജീന്‍' എന്ന വാക്കുപോലും ശാസ്ത്രത്തിന്റെ പദാവലിയിലേക്കു കടന്നുവരുന്നത്, മെന്‍ഡലിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ നടന്ന് അരനൂറ്റാണ്ടിനുശേഷമാണ്; 1909-ല്‍. മാത്രമല്ല, ഫോസ്‌ഫേറ്റും ഷുഗറും നൈട്രജന്‍ ബേസുകളുമാണ് 'ഡി-ഓക്‌സീറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്' എന്ന ഡി.എന്‍.എ.യുടെ ചേരുവയെന്നും ഗവേഷകര്‍ കണ്ടെത്തി.

പിന്നെയും അരനൂറ്റാണ്ടിന്റെ ഇടവേളയ്ക്കു ശേഷമാണ്, ജയിംസ് വാട്‌സണും ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്കും ചേര്‍ന്ന് ഡി.എന്‍.എ.തന്മാത്രയുടെ മാതൃക കണ്ടെത്തിയത്. 1953-ലായിരുന്നു അത്. ജനിതകരഹസ്യങ്ങളുടെ സങ്കീര്‍ണഭൂമികയിലേക്ക് ചുവടുവെക്കാന്‍ ശാസ്ത്രത്തെ പ്രാപ്തമാക്കിയത് ഈ കണ്ടെത്തലായിരുന്നു. യാദൃശ്ചികമാവാം, പിന്നെയും അരനൂറ്റാണ്ടിനുശേഷമാണ്, വാട്‌സനും ക്രിക്കും കാട്ടിത്തന്ന ഡി.എന്‍.എ.രൂപത്തെ പൂര്‍ണമായി ചുരുളഴിക്കുന്നതില്‍ വിജയിച്ചതായി പ്രഖ്യാപനമുണ്ടാകുന്നത്.

ജീവന്റെ പിരിയന്‍ഗോവണി

കോടാനുകോടി കോശങ്ങള്‍ കൊണ്ടാണ് മനുഷ്യശരീരം നിര്‍മിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. നഗ്നനേത്രങ്ങള്‍കൊണ്ട് കാണാനാകാത്തത്ര ചെറുതാണ് ഓരോ കോശവും. ഓരോ കോശത്തിലും മൂന്നു പ്രധാനഭാഗങ്ങളുണ്ട്; കോശഭിത്തി, കോശദ്രവ്യം (പ്രോട്ടോപ്ലാസം), കോശമര്‍മം (ന്യൂക്ലിയസ്). കോശമര്‍മത്തിലാണ് ഡി.എന്‍.എ.തന്മാത്ര സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. കോശമര്‍മത്തിലെ 23 ജോടി ക്രോമസോമുകളിലായി അത് ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ജോടികളില്‍ ഒരെണ്ണം മാതാവില്‍നിന്നും ഒരെണ്ണം പിതാവില്‍നിന്നും ലഭിക്കുന്നതാണ്. ഒരാളുടെ ജനനം മുതല്‍ മരണം വരെയുള്ള മുഴുവന്‍ ജീവല്‍പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ക്കും ആവശ്യമായ രാസനിര്‍ദ്ദേശങ്ങള്‍ ക്രോഡീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത് ഡി.എന്‍.എ.യിലാണ്. അതുകൊണ്ട് ഇതിനെ 'ജീവന്റെ തന്മാത്ര'യെന്ന് പറയാറുണ്ട്.

കോടിക്കണക്കിന് പടികളുള്ള ഒരു പിരിയന്‍ ഗോവണി സങ്കല്‍പ്പിക്കു. ഡി.എന്‍.എ.യുടെ ഘടന ഇതിന് തുല്യമാണ്. (ഈ പിരിയന്‍ ഗവണിയെ നിവര്‍ത്തി അളന്നു നോക്കിയാല്‍, അതിന് ഏതാണ്ട് അഞ്ചടി നീളവും, ഒരിഞ്ചിന്റെ ഒരു ലക്ഷം കോടിയില്‍ 50 ഭാഗം എത്രയാണോ അത്രയും കനവുമുണ്ടായിരിക്കും). ഡി-ഓക്‌സീറൈബോസ് എന്ന പഞ്ചസാരയും ഫോസ്‌ഫേറ്റും ഒന്നിടവിട്ടു കൊരുത്തിട്ട കൈവരിയാണ് ഈ ഗോവണിയുടേത്. ഗോവണി പടികളാണ് 'ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള്‍'. അഡനൈന്‍(A), തൈമൈന്‍(T), ഗ്വാനൈന്‍(G), സൈറ്റോസൈന്‍(C) എന്നീ നൈട്രജന്‍ ഉപയൂണിറ്റുകളാല്‍ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള്‍ നിര്‍മിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ രാസഉപയൂണിറ്റുകളാണ് 'ബേസു'കള്‍ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ഇതില്‍ A, T യോടും G, C യോടും മാത്രമേ കൂട്ടുചേരൂ. ഇത്തരം 300 കോടിയിലേറെ രാസബന്ധങ്ങളാണ് ഡി.എന്‍.എ.തന്മാത്രയിലുള്ളത്.

പ്രോട്ടീനുകളുടെ ലോകം

ശരീരത്തിലെ ഓരോ തന്മാത്രയും ഏതെങ്കിലും ഒരു പ്രോട്ടീനോ അല്ലെങ്കില്‍ ഏതെങ്കിലും പ്രോട്ടീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനഫലമോ ആണ്. അമിനോ ആസിഡുകള്‍കൊണ്ടാണ് പ്രോട്ടീനുകള്‍ നിര്‍മിക്കപ്പെടുന്നത്. ഇരുപതോളം വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകളുണ്ട്. അവ പല അനുപാതത്തില്‍ ചേര്‍ന്നുണ്ടാകുന്ന ചങ്ങലരൂപത്തിലുള്ള യൂനിറ്റുകളാണ് ഓരോ പ്രോട്ടീനും.

ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന് കാരണമായ ഡി.എന്‍.എ. ഭാഗത്തെ 'ജീന്‍' എന്നു പറയുന്നു. ജീനുകള്‍ക്കും പ്രോട്ടീനുകള്‍ക്കും മധ്യേയുള്ള സന്ദേശവാഹികളായി ആര്‍.എന്‍.എ.(റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) തന്മാത്ര പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന റൈബോസോമുകള്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നു.

നിങ്ങള്‍ എങ്ങനെ കാണപ്പെടണം, എത്ര ഉയരമുണ്ടാകണം, എത്ര ബുദ്ധിനിലവാരം വേണം, തൊലി കറുത്തിരിക്കണോ വെളുത്തിരിക്കണോ, കണ്ണുകള്‍ക്ക് പച്ചനിറം വേണോ സാധാരണനിറം മതിയോ എന്നിങ്ങനെ ഓരോ മനുഷ്യന്റെയും 'ശിരോലിഖിതം' യഥാര്‍ത്ഥത്തില്‍ രചിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് ജീനുകളിലാണ്. മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എ.യില്‍ എത്ര ജീനുകളുണ്ടെന്ന് ഇനിയും വ്യക്തമല്ല. ചില ഏകദേശ കണക്കുകള്‍ പ്രകാരം 35,000 മുതല്‍ ഒന്നരലക്ഷം വരെയാകാം ജീനുകളുടെ സംഖ്യ. ഡി.എന്‍.എ.യില്‍ 300 കോടിയോളം രാസബന്ധങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും അതു മുഴുവന്‍ ജീനുകളായി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നില്ല. അതില്‍ വെറും രണ്ടുശതമാനം മാത്രമേ ജീനുകളുടെ രചനയ്ക്ക് ഉപയോഗിച്ചിട്ടുള്ളൂ. ബാക്കി 98 ശതമാനം ഭാഗവും 'ജങ്ക് ഡി.എന്‍.എ.'യാണ്.

മാനവജിനോം പദ്ധതി

1953-ല്‍ വാട്‌സനും ക്രിക്കും ചേര്‍ന്ന് ഡി.എന്‍.എ.മാതൃക കണ്ടെത്തിയെങ്കിലും, അതിന്റെ അസാധാരണ സങ്കീര്‍ണത മനസ്സിലാക്കാന്‍ പിന്നെയും പതിറ്റാണ്ടുകളെടുത്തു. സാധാരണഗതിയിലുള്ള ഒറ്റപ്പെട്ട ഗവേഷണങ്ങള്‍കൊണ്ടൊന്നും ജീവന്റെ പുസ്തകം വായിച്ചെടുക്കാന്‍ കഴിയില്ലെന്ന് ശാസ്ത്രലോകം മനസ്സിലാക്കി. അത്ര ബൃഹത്തും സങ്കീര്‍ണവുമാണ് ഡി.എന്‍.എ.യെന്ന തിരിച്ചറിവില്‍നിന്നാണ് 'മാനവജിനോംപദ്ധതി'(Human Genome Project) യെന്ന മഹാസംരംഭത്തിന്റെ പിറവി. (ഒരു ജീവിയുടെ പൂര്‍ണ ജനിതകസാരത്തെയാണ് ജിനോം എന്നു പറയുക). 'ജിനോംപദ്ധതി'ക്ക് രൂപം നല്‍കാനായി ആദ്യചര്‍ച്ച 1985-ല്‍ നടന്നു. 1988-ല്‍ യു.എസ്.നാഷണല്‍ റിസര്‍ച്ച് കൗണ്‍സില്‍ ഈ പദ്ധതിക്ക് അംഗീകാരം നല്‍കി.

അമേരിക്കന്‍ സ്ഥാപനമായ 'നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്തി'ന്റെ നേതൃത്വത്തില്‍ നടത്താനാണ് വിഭാവനം ചെയ്തതെങ്കിലും, 'ജിനോംപദ്ധതി' വെറുമൊരു അമേരിക്കന്‍ പദ്ധതിയായി മാറരുതെന്ന് ജയിംസ് വാട്‌സനെപ്പോലുള്ളവര്‍ക്ക് നിര്‍ബന്ധമുണ്ടായിരുന്നു. 18 രാജ്യങ്ങളില്‍നിന്നുള്ള ഗവേഷകര്‍ പദ്ധതിക്കായി കൈകോര്‍ത്തു. ബ്രിട്ടനില്‍ വെല്‍ക്കം ട്രസ്റ്റ് പോലുള്ള സ്ഥാപനങ്ങള്‍ സാമ്പത്തികസഹായം വാഗ്ദാനം ചെയ്തു. 300 കോടി ഡോളര്‍ (ഏതാണ്ട് 13,200 കോടി രൂപ) ചെലവില്‍, 15 വര്‍ഷം കൊണ്ട് ഡി.എന്‍.എ.സാരം പൂര്‍ണമായി മനസ്സിലാക്കുകയെന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ, 1990-ല്‍ 'ഹ്യുമന്‍ ജിനോം പദ്ധതി' പ്രവര്‍ത്തനമാരംഭിച്ചു.

മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എ.യിലെ 300 കോടിയോളം രാസബന്ധങ്ങള്‍ വിശകലനം ചെയ്യുക, ഒരു ലക്ഷമോ അതിലധികമോ വരുന്ന ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുക, വിവിധ ജനവിഭാഗങ്ങളുടെ ജീന്‍ ശേഖരങ്ങളെ താരതമ്യം ചെയ്യുക, പദ്ധതികൊണ്ട് സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്ന സാമൂഹിക, നൈതിക, നിയമപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് പരിഹാരം കാണുക - ജിനോം പദ്ധതിയുടെ പ്രഖ്യാപിതലക്ഷ്യങ്ങള്‍ ഇവയായിരുന്നു. ആദ്യരണ്ടു വര്‍ഷങ്ങളില്‍ ജയിംസ് വാട്‌സന്‍ തന്നെയായിരുന്നു പദ്ധതിയുടെ സാരഥി. അതിനുശേഷമാണ്, 'നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്തി'ന്റെ മേധാവി ഫ്രാന്‍സിസ് കോളിന്‍സ് ജിനോം പദ്ധതിയുടെ നേതൃത്വം ഏറ്റെടുത്തത്.

പദ്ധതിയുടെ വിജയത്തിന് മറ്റ് നിരവധി ജീവികളുടെയും ജിനോം തിരിച്ചറിയപ്പെടണം. ആ ദിശയില്‍ നടന്ന ശ്രമങ്ങള്‍ 1995-ല്‍ ആദ്യവിജയം നേടിയത്, 'ഹോമോഫിലസ് ഇന്‍ഫഌവന്‍സാ' എന്ന സൂക്ഷ്മജീവിയുടെ ജിനോം തിരിച്ചറിഞ്ഞതോടെയാണ്.

'സെലേറ' വെല്ലുവിളി ഉയര്‍ത്തുന്നു

കോടിക്കണക്കിന് വിവരങ്ങള്‍ ഒരേസമയം വിശകലനം ചെയ്യാന്‍ ശേഷിയുള്ള കമ്പ്യൂട്ടറുകള്‍. നൂറുകണക്കിന് 'ഡി.എന്‍.എ. സീക്വന്‍സിങ്' മെഷീനുകളില്‍നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന വിവരങ്ങള്‍ ഈ കമ്പൂട്ടറുകള്‍ സംഭരിച്ചു വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. വിശ്രമമില്ലാതെ വര്‍ഷങ്ങളോളം നടന്ന ഈ പ്രവര്‍ത്തനമാണ് ഡി.എന്‍.എ.യുടെ അപകോഡീകരണത്തിന് (decoding) വഴിതെളിച്ചത്. തുടക്കത്തില്‍ തികച്ചും മന്ദഗതിയിലാണ് പദ്ധതി മുന്നോട്ടു നീങ്ങിയത്. 15 വര്‍ഷമായിരുന്നുവല്ലോ കാലയളവ്. എന്നാല്‍, കമ്പ്യൂട്ടര്‍ സാങ്കേതികതയും വിവരവിശകലന സംവിധാനങ്ങളും കൂടുതല്‍ കാര്യക്ഷമമായതോടെ, 2003-ല്‍ പദ്ധതി പൂര്‍ത്തിയാക്കാനാകും എന്നു കരുതി.

എന്നാല്‍, 1998-ഓടെ ഈ കണക്കുകൂട്ടല്‍ തെറ്റി. അമേരിക്കയില്‍ മേരിലന്‍ഡിലെ റോക്ക്‌വില്ലയില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന 'സെലേറ ജിനോമിക്‌സ്' എന്ന സ്വകാര്യകമ്പനി, ജിനോം പ്രോജക്ട് എന്ന പൊതുസംരംഭത്തിന് വെല്ലുവിളിയുയര്‍ത്തി രംഗത്തു വന്നു. തൊണ്ണൂറുകളുടെ തുടക്കത്തില്‍ നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്‍ത്ത് വിട്ടുപോന്ന ക്രെയ്ഗ് വെന്റര്‍ എന്ന ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഇതിന്റെ മേധാവി. അമേരിക്കന്‍ പ്രതിരോധസംഘടനയായ പെന്റഗണ്‍ കഴിഞ്ഞാല്‍, ഭൂമുഖത്ത് ഏറ്റവും ശക്തിയേറിയ കമ്പ്യൂട്ടര്‍ സംവിധാനമുള്ളത് 'സെലേറ'യ്ക്കാണെന്നും, അതിനാല്‍ ജിനോംപദ്ധതി പൂര്‍ത്തിയാകും മുമ്പ് മാനവജനിതകമാപ്പ് തയ്യാറാക്കാന്‍ തങ്ങള്‍ക്കാകുമെന്നും ക്രെയ്ഗ് വെന്റര്‍ പ്രസ്താവിച്ചതോടെ, ജിനോംപദ്ധതി അധികൃതര്‍ പദ്ധതിക്കാലയളവ് വെട്ടിക്കുറയ്ക്കാന്‍ നിര്‍ബന്ധിതരായി.

മത്സരം മുറുകിയതോടെ, ജനിതക കണ്ടെത്തലുകള്‍ പേറ്റന്റ് ചെയ്യാനുള്ള ശ്രമങ്ങളും ആരംഭിച്ചു. മനുഷ്യപൈതൃകം സംബന്ധിച്ച അമൂല്യവിവരങ്ങള്‍ ഏതെങ്കിലും സ്വകാര്യ കമ്പനികള്‍ സ്വന്തമാക്കുന്നതിനെതിരെ വന്‍പ്രതിഷേധമുയര്‍ന്നു. ഇതേതുടര്‍ന്നാണ്, ജിനോം പ്രോജക്ടിന്റെ ഭാഗമായി സീക്വന്‍സ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഡി.എന്‍.എ.വിവരങ്ങള്‍ മുഴുവന്‍ ആര്‍ക്കും ഉപയോഗിക്കാവുന്ന തരത്തില്‍, ഇന്റര്‍നെറ്റില്‍ വെളിപ്പെടുത്തുമെന്ന് ബില്‍ ക്ലിന്റനും ടോണി ബ്ലെയറും കഴിഞ്ഞവര്‍ഷം പ്രഖ്യാപിച്ചത്.

ജിനോം ഗവേഷണങ്ങളുടെ ഭാഗമായി, പഴയീച്ചയും എലിയുമുള്‍പ്പടെ 30-ഓളം ജീവികളുടെ ജനിതകമാപ്പ് ഇതിനകം തയ്യാറായിക്കഴിഞ്ഞു. മറ്റ് നൂറോളം ജീവികളുടെ ജനിതകസംഗ്രഹം അവസാന മിനുക്കുപണിയിലാണ്.

ജിനോം മാപ്പ് തയ്യാറായിക്കഴിഞ്ഞ ജീവികളിലൊന്നാണ് ഇപ്പോള്‍ മനുഷ്യന്‍. വ്യത്യസ്തമായ മാര്‍ഗ്ഗങ്ങളിലൂടെയാണെങ്കിലും, മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എ.യുടെ പൂര്‍ണസംഗ്രഹം തയ്യാറായ വിവരം, 'ജിനോം പ്രോജക്ടും' 'സെലേറ'യും ജൂണ്‍ 26-ന് തന്നെയാണ് പ്രഖ്യാപിച്ചത്. ജിനോം പ്രോജക്ട് കണ്ടെത്തിയ വിവരങ്ങള്‍ ഇന്റര്‍നെറ്റില്‍ ലഭ്യമാണ്. പക്ഷേ, തങ്ങളുടെ പക്കലുള്ള വിവരങ്ങള്‍ വെളിപ്പെടുത്താന്‍ 'സെലേറ' തയ്യാറായിട്ടില്ല.

ഡി.എന്‍.എ.യിലുള്ള 300 കോടി രാസബന്ധങ്ങളില്‍ 97 ശതമാനവും കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞെന്നും, അതില്‍ 85 ശതമാനവും ശരിയായ ക്രമത്തിലാണെന്നും ജിനോം പ്രഖ്യാപനം നടത്തിക്കൊണ്ട് ഗവേഷകര്‍ പറഞ്ഞു. അവശേഷിക്കുന്ന തെറ്റുകുറ്റങ്ങള്‍ മാറ്റി, ജനിതകസംഗ്രഹത്തിന്റെ സംശുദ്ധരൂപം 2003-ഓടെ പൂര്‍ത്തിയാകും. ഇപ്പോള്‍ തയ്യാറായിട്ടുള്ളത് ഒരു 'പ്രവര്‍ത്തനരൂപരേഖ' (working draft) മാത്രമാണ്.

യഥാര്‍ത്ഥത്തില്‍ എന്താണ് സംഭവിച്ചിരിക്കുന്നത്? ഈ 'ജനിതകരൂപരേഖ' എങ്ങനെയാണ് പ്രയോജനം ചെയ്യുക? ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ തെറ്റായ കരങ്ങളിലെത്തിയാല്‍ എന്തുസംഭവിക്കും? ഇങ്ങനെ നിരവധി ചോദ്യങ്ങള്‍ ഉയരുന്നുണ്ട്.

കോടിക്കണക്കിന് 'വിവരങ്ങള്‍' അടങ്ങിയ 'ജീവന്റെ പുസ്തകം' വായനയ്ക്കു തയ്യാറായി എന്നതാണ് ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത്. പുസ്തകത്തിലെ പേജുകളെല്ലാം ശരിയായ ക്രമത്തിലാണ്. ഈ 'വിവരങ്ങള്‍' യുക്തിപൂര്‍വം വിശകലനം ചെയ്ത് ഇനി 'അറിവാ'ക്കി മാറ്റണം. ജീനുകളെന്ന രാസവാചകങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തണം. ഇവയിലെ ഏത് അക്ഷരപിശകുകളാണ് രോഗങ്ങള്‍ക്ക് വഴിവെക്കുന്നതെന്ന് തിരിച്ചറിയണം. (ഇതുസംബന്ധിച്ച ചില വിവരങ്ങള്‍ ഇപ്പോള്‍ തന്നെ ലഭ്യമാണ്). ഈ തകരാറുകള്‍ മാറ്റിയെടുക്കാനുള്ള സാങ്കേതികവിദ്യകള്‍ വികസിപ്പിക്കണം.

എന്നുവെച്ചാല്‍, ജനിതകരഹസ്യങ്ങളുടെ ഒരു വിശാലഭൂമികയിലേക്ക് ശാസ്ത്രം പാദമൂന്നിയിരിക്കുകയാണ്. ഇനിയുള്ള പര്യവേക്ഷണങ്ങളും കണ്ടെത്തലുകളും ഇവിടെനിന്നു തുടങ്ങണം; ഡി.എന്‍.എ.യുടെ സൂക്ഷ്മപ്രപഞ്ചത്തില്‍ നിന്ന്.

-മാതൃഭൂമി ആരോഗ്യമാസിക, സപ്തംബര്‍, 2000

Monday, January 18, 2010

ഡി.എന്‍.എ. ഘടനയുടെ അരനൂറ്റാണ്ട്

പല കാര്യങ്ങളാലും ശ്രദ്ധേയമായ ഒരു വര്‍ഷമായിരുന്നു 1953. മുപ്പത് വര്‍ഷക്കാലം റഷ്യയെ ഉരുക്കു മുഷ്ടികൊണ്ട് ഭരിച്ച ജോസഫ് സ്റ്റാലിന്‍ അന്തരിച്ചു. ബ്രിട്ടനിലെ രാജ്ഞി എലിസബത്ത്-രണ്ടിന്റെ അന്ത്യം. ആ വര്‍ഷം തന്നെയാണ് എവറസ്റ്റ് കൊടുമുടി മനുഷ്യന്‍ കീഴടക്കിയതും. സ്വാഭാവികമായും ഇവയൊക്കെ വന്‍ വാര്‍ത്താപ്രധാന്യം നേടി. അത്രയൊന്നും മാധ്യമശ്രദ്ധ ലഭിക്കാതെ പോയ മറ്റൊരു സംഭവവും അതേ വര്‍ഷമുണ്ടായി. ജീവന്റെ തന്മാത്രയായ ഡീഓക്‌സീറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡി (ഡി.എന്‍.എ) ന്റെ ഘടന കണ്ടെത്തിയതായിരുന്നു ആ സംഭവം. കോടിക്കണക്കിന് പടികളുള്ള ഒരു പിരിയന്‍ ഗോവണിയുടെ ആകൃതി (double helix) യാണ് ഡി.എന്‍.എ.യുടേതെന്ന് ജയിംസ് വാട്‌സണും ഫ്രാന്‍സിസ് ക്രിക്കും ചേര്‍ന്ന് കണ്ടെത്തി. എവറസ്റ്റ് കൊടുമുടി പോലെ മറ്റൊരു കൊടുമുടിയാണ് ഡി.എന്‍.എ. ഘടനയുടെ കണ്ടെത്തലോടെ കീഴടക്കിയതെന്ന് ലോകം മനസിലാക്കാന്‍ പക്ഷേ, വൈകി.

ബ്രിട്ടനില്‍ കേംബ്രിഡ്ജിലെ കാവന്‍ഡിഷ് ലബോറട്ടറിയില്‍ ഗവേഷകരായിരുന്നു അന്ന് വാട്‌സണും ക്രിക്കും. 1953 ഫിബ്രവരി 28-ന് കേംബ്രിഡ്ജില്‍ 'ഈഗിള്‍' എന്നു പേരായ ഭക്ഷണശാലയില്‍, ഉച്ചഭക്ഷണത്തിന് ഒത്തുകൂടിയ സുഹൃത്തുക്കളോടാണ്, 'ജീവന്റെ രഹസ്യം' തങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തിയതായി ആദ്യമായി വെളിപ്പെടുത്തിയത്. ആ വെളിപ്പെടുത്തല്‍ പക്ഷേ, അവിടെ കൂടിയിരുന്ന ആരിലും വലിയ പ്രതികരണമുണ്ടാക്കിയില്ല. പലരും ഈ അവകാശവാദത്തെ ഗൗരവമായി എടുത്തുമില്ല. ബ്രിട്ടീഷ് ശാസ്ത്രമാസികയായ 'നേച്ചറി'ന്റെ ആ ഏപ്രില്‍ 25-ന്റെ ലക്കത്തില്‍ 'എ സ്ട്രക്ച്ചര്‍ ഓഫ് ഡീഓക്‌സീ റൈബോന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്' എന്ന പേരില്‍ വെറും രണ്ടു പേജ് വരുന്ന ഒരു ലേഖനം വാട്‌സന്റെയും ക്രിക്കിന്റേയുമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഡി.എന്‍.എ.ഘടനയുടെ കണ്ടെത്തലിനെപ്പറ്റിയുള്ള വിവരം ആദ്യമായി ലോകം അറിഞ്ഞത് ആ ലേഖനം വഴിയാണ്.

ശാസ്ത്രസമൂഹത്തില്‍ പോലും അന്ന് ആ കണ്ടെത്തല്‍ ചലനമുണ്ടാക്കിയില്ല. ലോകത്തെ പിടിച്ചുകുലുക്കേണ്ടിയിരുന്ന ആ വര്‍ത്ത 'ന്യൂസ് ക്രോണിക്കിള്‍' എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് പത്രം (ഇന്നത് നിലവിലില്ല) മാത്രമാണ് ഒരു ചെറുകോളത്തില്‍ പ്രസിദ്ധപ്പെടുത്തിയത്: 'വൈ ആര്‍ യു' എന്ന തലക്കെട്ടില്‍!

ഇന്ന് തിരിഞ്ഞു നോക്കുമ്പോള്‍, 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിലെ സുപ്രധാന കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളിലൊന്നാണ് ഡി.എന്‍.എ. ഘടനയുടെ വെളിപ്പെടല്‍ എന്ന് ശാസ്ത്രലോകം വിലയിരുത്തുന്നു. ഡി.എന്‍.എ.യിലെ രഹസ്യങ്ങളാണ് പുതിയ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ചാലകശക്തിയായി മാറിയിരിക്കുന്നത്. 'ജിനോം' യുഗത്തിലേക്ക് ലോകം ചുവടുവെച്ചു കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യന്റെ പൂര്‍ണജനിതകസാരമായ 'മാനവജിനോമി'ന്റെ ആദ്യ രൂപരേഖ 2001 ജനവരിയില്‍ ലോകത്തിന് ലഭിച്ചു. ഇതിന്റെയെല്ലാം തുടക്കം അരനൂറ്റാണ്ട് മുമ്പ് വാട്‌സണും ക്രിക്കും ചേര്‍ന്നു നടത്തിയ ആ കണ്ടെത്തലായിരുന്നു. 1962-ലെ നോബല്‍ സമ്മാനം വാട്‌സണും ക്രിക്കും, മൗറിസ് വില്‍ക്കിന്‍സ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനൊപ്പം പങ്കുവെച്ചു.

ഏത് ജീവിയുടെയും ജീവല്‍പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളെ മുഴുവന്‍ നിയന്ത്രിക്കുന്ന രാസനിര്‍ദ്ദേശങ്ങള്‍ ജീനുകളിലാണ് കുടികൊള്ളുന്നത്. ഡ.എന്‍.എ. തന്മാത്രയിലാണ് ജീനുകള്‍ ആലേഖനം ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് ഡി.എന്‍.എ.യെ 'ജീവന്റെ തന്മാത്ര'യെന്ന് വിളിക്കുന്നത്. കോശമര്‍മത്തില്‍ ക്രോമസോമുകളിലാണ് ഡി.എന്‍.എ.യെ ക്രമീകരിച്ചിട്ടുള്ളത്. (മനുഷ്യന്റെ കാര്യത്തില്‍ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകള്‍ ഉണ്ട്). ഒരു പിരിയന്‍ ഗോവണിയുടെ ആകൃതിയാണ് ഡി.എന്‍.എ.യുടേതെന്നാണ് വാട്‌സണും ക്രിക്കും കണ്ടെത്തിയത്. കോടിക്കണക്കിന് പടികള്‍ പിരിയന്‍ ഗോവണിക്കുണ്ട്. ഈ ഗോവണിപ്പടികള്‍ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള്‍ കൊണ്ട് നിര്‍മിച്ചിരിക്കുന്നു. 'ബേസുകള്‍' എന്നറിയപ്പെടുന്ന അഡനൈന്‍ (A), തൈമൈന്‍ (T), ഗ്വാനൈന്‍ (G), സൈറ്റോസെന്‍ (C) എന്നീ രാസ ഉപയൂണിറ്റുകള്‍ അടങ്ങിയതാണ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകള്‍. ജീവന്റെ ഭാഷ രചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ള രാസാക്ഷരങ്ങളായാണ് A,T,G,C എന്നിവ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്.

മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എ.യില്‍ ഇത്തരം 320 കോടി രാസബന്ധങ്ങളാണ് ഉള്ളത്. ഈ രാസാക്ഷരങ്ങളെല്ലാം ജീനുകള്‍ ആകുന്നില്ല. 30,000-നും 40,000-നും മധ്യേ ജീനുകള്‍ മനുഷ്യ ഡി.എന്‍.എ.യിലുണ്ടെന്നാണ് 'മാനവജിനോമി'ന്റെ കരടുരേഖ വെളിവാക്കിയത്. ആ ജീനുകളുടെ നിര്‍ദേശമനുസരിച്ച് കോശങ്ങള്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ്, ശരീരത്തിന്റെ മുഴുവന്‍ ജീവല്‍പ്രവര്‍ത്തനങ്ങളും സാധ്യമാക്കുന്നത്. ഈ തിരിച്ചറിവിന്റെ വെളിച്ചത്തില്‍, ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ ഉപയോഗിച്ച് പുത്തന്‍ ചികിത്സാക്രമങ്ങളും ഔഷധങ്ങളും കണ്ടെത്താനുള്ള തിരക്കിട്ട ശ്രമത്തിലാണ് ഇപ്പോള്‍ വൈദ്യശാസ്ത്രം. കോടിക്കണക്കിനുള്ള ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ കൈകാര്യം ചെയ്യാന്‍ വേണ്ടി 'ബയോഇന്‍ഫര്‍മാറ്റിക്‌സ്' എന്നൊരു പ്രത്യേകശാഖ തന്നെ ഇന്‍ഫര്‍മേഷന്‍ ടെക്‌നോളജിയില്‍ രൂപം കൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അനന്ത സാധ്യതകളാണ് ജിനോം വിവരങ്ങള്‍ മുന്നോട്ടു വെക്കുന്നത്.

ഇതിന്റെയൊക്കെ തുടക്കം 50 വര്‍ഷം മുന്‍പ് വാട്‌സണും ക്രിക്കും ചേര്‍ന്നു നടത്തിയ കണ്ടുപിടിത്തത്തില്‍ നിന്നാണെങ്കിലും, പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങള്‍ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഡി.എന്‍.എ.തന്മാത്രയെപ്പറ്റി ശാസ്ത്രം മുമ്പുതന്നെ ആകാംക്ഷ കാട്ടിയിരുന്നു. ഫ്രിറ്റ്‌സ് മീഷര്‍ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ 1869-ല്‍, കോശമര്‍മത്തില്‍നിന്ന് അമ്ലപദാര്‍ഥം വേര്‍തിരിച്ചെടുക്കുന്നതില്‍ വിജയിക്കുകയുണ്ടായി. 'ന്യൂക്ലിന്‍' എന്നാണ് മീഷര്‍ അതിനെ വിളിച്ചത്. 1909-ല്‍ 'ജീന്‍' എന്ന പദം ശാസ്ത്രസരണിയിലേക്ക് ആദ്യമായി കടന്നു വന്നു. പാരമ്പര്യഘടകങ്ങള്‍ ഡി.എന്‍.എ.യിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെന്ന്, ന്യൂയോര്‍ക്കില്‍ റോക്ക് ഫെല്ലര്‍ ഇന്‍സ്റ്റിട്ട്യൂട്ടിലെ ഓസ്‌വാല്‍ഡ് ആവറിയും സംഘവും 1943-ല്‍ തെളിയിച്ചു. അതിനുശേഷമാണ് ഈ തന്മാത്രയിലേക്ക് ശാസ്ത്രലോകത്തിന്റെ സവിശേഷശ്രദ്ധ പതിയുന്നത്.

റോസലിന്‍ഡ് ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്‍

ഡി.എന്‍.എ. ഘടനയുടെ കണ്ടെത്തലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് മറ്റൊരു കഥ കൂടി പറഞ്ഞാലേ ചിത്രം പൂര്‍ത്തിയാകൂ. ഡി.എന്‍.എ.ഘടന കണ്ടെത്താനായി വാട്‌സണും ക്രിക്കും കാവന്‍ഡിഷ് ലബോറട്ടറിയില്‍ ശ്രമം തുടരുന്ന സമയത്ത്, ലണ്ടനിലെ കിങ്‌സ് കോളേജില്‍ റോസലിന്‍ഡ് ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്‍ എന്ന പ്രഗത്ഭയായ ഗവേഷക എക്‌സ്-റേ ക്രിസ്റ്റലോഗ്രാഫി എന്ന സങ്കേതത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ, ഡി.എന്‍.എ.യുടെ എക്‌സ്-റേ ചിത്രമെടുക്കുന്നതില്‍ വ്യാപൃതയായിരുന്നു. വാട്‌സണും ക്രിക്കിനുമൊപ്പം നോബല്‍ സമ്മാനം പങ്കിട്ട വില്‍ക്കിന്‍സ് കിങ്‌സ് കോളേജില്‍ ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ സഹപ്രവര്‍ത്തകനായിരുന്നു. ഒരു തരത്തില്‍ ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ പ്രതിയോഗി.

ഫ്രങ്ക്‌ലിന്‍ എടുത്ത ഡി.എന്‍.എ.ക്രിസ്റ്റലിന്റെ ചിത്രം, ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ അറിവോ സമ്മതമോ കൂടാതെ വില്‍ക്കിന്‍സ്, ഡോ.വാട്‌സണ് കാട്ടിക്കൊടുത്തു. ഡി.എന്‍.എ.യുടെ അളവുകള്‍ സംബന്ധിച്ച് മെഡിക്കല്‍ റിസര്‍ച്ച് കൗണ്‍സിലിന് ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്‍ സമര്‍പ്പിച്ച റിപ്പോര്‍ട്ട് മറ്റൊരു ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍ വഴി വാട്‌സന്റെയും ക്രിക്കിന്റെയും പക്കലെത്തി. ഇക്കാര്യവും ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്‍ അറിഞ്ഞിട്ടില്ല. ഡി.എന്‍.എ.യുടെ ഘടന സംബന്ധിച്ച് തങ്ങളെ കുഴക്കിയ ചില പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് പരിഹാരം കാണാന്‍ ആ ചിത്രങ്ങളും റിപ്പോര്‍ട്ടും വാട്‌സണെയും ക്രിക്കിനെയും കാര്യമായി സഹായിച്ചു. എന്നാല്‍, ഇക്കാര്യം വാട്‌സണോ ക്രിക്കോ ഫ്രാങ്ക്‌ലിനെ അറിയിച്ചില്ല. മാത്രമല്ല, 'നേച്ചറി'ല്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച റിപ്പോര്‍ട്ടിലും ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ കണ്ടെത്തല്‍ തങ്ങളെ സഹായിച്ച കാര്യം സൂചിപ്പിച്ചില്ല.

പില്‍ക്കാലത്ത് ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ ജീവിതത്തെപ്പറ്റി ഗവേഷണം നടത്തിയ ചിലര്‍ എത്തിയ നിഗമനം ഇതാണ്: 1953 ഏപ്രില്‍ 25-ന് വാട്‌സണും ക്രിക്കും തങ്ങള്‍ ഡി.എന്‍.എ.ഘടന കണ്ടെത്തിയ കാര്യം 'നേച്ചറി'ല്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചപ്പോഴേക്കും, ഫ്രാങ്ക്‌ലിനും ഡി.എന്‍.എ.ഘടന സ്വന്തം നിലയ്ക്ക് കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ പഠനവും ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്‍ എടുത്ത ചിത്രങ്ങളും വാട്‌സന്റെയും ക്രിക്കിന്റെയും പക്കല്‍ എത്തിയില്ലായിരുന്നെങ്കില്‍ കഥ മറ്റൊന്നായേനെ എന്ന് സാരം. 1958-ല്‍ 37-ാം വയസ്സില്‍ ഫ്രങ്ക്‌ലിന്‍ അര്‍ബുദം ബാധിച്ചു മരിച്ചു. ഡി.എന്‍.എ.ഘടനയുടെ കണ്ടെത്തലില്‍ കാര്യമായ ഒരു പങ്കും അവകാശപ്പെടാനില്ലാത്ത വില്‍ക്കിന്‍സന്, വാട്‌സണും ക്രിക്കിനുമൊപ്പം നോബല്‍ സമ്മാനം ലഭിച്ചു.

ഡി.എന്‍.എ.ഘടന കണ്ടെത്തിയിട്ട് ഇപ്പോള്‍ അര നൂറ്റാണ്ടാകുന്നു. ആ കണ്ടെത്തലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഇന്നാരും വില്‍ക്കിന്‍സന്റെ പേര് പരാമര്‍ശിക്കാറില്ല. എന്നാല്‍, ഇതെപ്പറ്റി പറയുന്നിടത്തെല്ലാം വാട്‌സന്റെയും ക്രിക്കിന്റെയും പേരിനോപ്പം റോസലിന്‍ഡ് ഫ്രാങ്ക്‌ലിന്റെ നാമം ഉയര്‍ന്നുവരുന്നു. ചരിത്രം ഒന്നിനും കടംവെക്കാറില്ല.

-മാതൃഭൂമി ആഴ്ചപ്പതിപ്പ്, 2003 ഏപ്രില്‍ 6-12